fonzeppelin | Генная терапия лечит врожденную глухоту

В журнале «Ланцет» (кто не в курсе, самый авторитетный медицинский журнал мира, функционирующий с 1823 года — да, уже более 200 лет) вышла статья китайских ученых, посвященная экспериментальному лечению врожденной глухоты. Им удалось добиться восстановления слуха у пяти из шести детей, родившихся глухими. И сделать это помогла генная терапия.

Значительное количество случаев врожденной глухоты являются наследственными — вызванными мутациями генов, кодирующих соответствующие белки в организме. Если такая мутация рецессивна, то она может скрытно присутствовать в геноме на протяжении многих поколений, прежде чем проявится в результате рекомбинации.

Клинический эксперимент был поставлен группой ученых Фуданьского университета под руководством Шу Илая (Yilai Shu). Для данного эксперимента, из 425 потенциальных кандидатов были отобраны шестеро в возрасте от 1 до 18 лет. Все шесть были полностью глухи от рождения. У всех была выявлена рецессивная мутация типа DFNB9 на 2-ой хромосоме по гену OTOF, кодирующему белок отоферлин — эта мутация и стала причиной глухоты.

Всем шести пациентам посредством микрохирургической операции во внутреннее ухо был введен вектор переноса генов — модифицированный вирус — со «здоровой», функционирующей версией гена. В качестве вектора использовался проверенный боец научного фронта — аденовирус человека, специально модифицированный с целью внедряться в клетки и встраивать в их ДНК «здоровый» ген OTOF. Интересной деталью было то, что модифицированный аденовирус не мог «унести» здоровый ген целиком; он был слишком большим для крошечного вируса. Поэтому ген разделили на два участка кода, и на основе каждого создали отдельный вектор. Такая технология «двойного вектора» была использована впервые.

В течении 26-недельного периода наблюдения, у пяти из шести пациентов наблюдалось восстановление слуха до 60-65% уровня от нормального, что позволяет им слышать и различать обычный разговор. Восстановление слуха сопровождалось значительным улучшением речи пациентов. У одного пациента восстановления слуха не произошло, что экспериментаторы связывают с развившимся ранее иммунитетом к использованному аденовирусу.

При этом наблюдалось 48 побочных эффектов, 46 из них были незначительны. Две «побочки» были более серьезными (уровень 3), но быстро прошли, не оставив длящихся эффектов. Таким образом была продемонстрирована безопасность применяемой методики и ее доступность для широкого применения. Аналогичные эксперименты проводятся в настоящее время в других странах, включая Россию.

Человеческий разум одержал еще одну маленькую победу над несправедливостью безучастной Вселенной.

P.S. Большая просьба к читателям блога. Встретив апологета «наука не занимается ничем полезным», «променяли Космос на смартфоны» и «вмешательство в гены слишком опасно, мне это по телевизору показывали» — шлите его к черту. А если не идет, то спускайте на него собак, хомячков, попугаев, велоцирапторов и киборгов-охранников, ибо дураков жалеть не стоит.