Генная терапия лечит врожденную глухоту

[fonzeppelin]

В журнале «Ланцет» (кто не в курсе, самый авторитетный медицинский журнал мира, функционирующий с 1823 года — да, уже более 200 лет) вышла статья китайских ученых, посвященная экспериментальному лечению врожденной глухоты. Им удалось добиться восстановления слуха у пяти из шести детей, родившихся глухими. И сделать это помогла генная терапия.

Значительное количество случаев врожденной глухоты являются наследственными — вызванными мутациями генов, кодирующих соответствующие белки в организме. Если такая мутация рецессивна, то она может скрытно присутствовать в геноме на протяжении многих поколений, прежде чем проявится в результате рекомбинации. 

Клинический эксперимент был поставлен группой ученых Фуданьского университета под руководством Шу Илая (Yilai Shu). Для данного эксперимента, из 425 потенциальных кандидатов были отобраны шестеро в возрасте от 1 до 18 лет. Все шесть были полностью глухи от рождения. У всех была выявлена рецессивная мутация типа DFNB9 на 2-ой хромосоме по гену OTOF, кодирующему белок отоферлин — эта мутация и стала причиной глухоты.

Всем шести пациентам посредством микрохирургической операции во внутреннее ухо был введен вектор переноса генов — модифицированный вирус — со «здоровой», функционирующей версией гена. В качестве вектора использовался проверенный боец научного фронта — аденовирус человека, специально модифицированный с целью внедряться в клетки и встраивать в их ДНК «здоровый» ген OTOF. Интересной деталью было то, что модифицированный аденовирус не мог «унести» здоровый ген целиком; он был слишком большим для крошечного вируса. Поэтому ген разделили на два участка кода, и на основе каждого создали отдельный вектор. Такая технология «двойного вектора» была использована впервые.

В течении 26-недельного периода наблюдения, у пяти из шести пациентов наблюдалось восстановление слуха до 60-65% уровня от нормального, что позволяет им слышать и различать обычный разговор. Восстановление слуха сопровождалось значительным улучшением речи пациентов. У одного пациента восстановления слуха не произошло, что экспериментаторы связывают с развившимся ранее иммунитетом к использованному аденовирусу. 

При этом наблюдалось 48 побочных эффектов, 46 из них были незначительны. Две «побочки» были более серьезными (уровень 3), но быстро прошли, не оставив длящихся эффектов. Таким образом была продемонстрирована безопасность применяемой методики и ее доступность для широкого применения. Аналогичные эксперименты проводятся в настоящее время в других странах, включая Россию.

Человеческий разум одержал еще одну маленькую победу над несправедливостью безучастной Вселенной.

P.S. Большая просьба к читателям блога. Встретив апологета «наука не занимается ничем полезным», «променяли Космос на смартфоны» и «вмешательство в гены слишком опасно, мне это по телевизору показывали» — шлите его к черту. А если не идет, то спускайте на него собак, хомячков, попугаев, велоцирапторов и киборгов-охранников, ибо дураков жалеть не стоит.

Comments

[antonkachinskiy.livejournal.com]

Вот если бы ушки как у кошкодевочек выросли — тогда да, пользительно.

А так — ничего полезного :)

[kir16.livejournal.com]

Дурак?

[fonzeppelin.livejournal.com]

Ну, технически и это реально) Но сильно сложнее) Хотя, учитывая спрос... тут главной проблемой будет то, что полученные ушки едва ли будут напоминать кошкодевочковые с артов (бессердечная анатомия, да).

[kir16.livejournal.com]

Мне нравится, китайцы молодцы

[jr0.livejournal.com]

Обсуждение лечения именно этой болезни давнее. Не китайское. Коммунисты проще относятся к опытам над детьми. Особенно простолюдинов.

+ И припоминаю неожиданное осложнение с началом этих опытов: не все глухие охотно соглашались на лечение своих детей от глухоты. Это отделяло бы их от детей. Врожденная глухота распространена среди глухих. И на западе она давно не приговор к несчастью.

[fonzeppelin.livejournal.com]

Теорию вероятности — учить, учить срочно.

[timkaru.livejournal.com]

а с кого этот дебил будет требовать возмещения в случаи заражения и побочек настоящим ковидом?

[akm762.livejournal.com]

Всё-таки пляски с "доставкой частями" слишком поморочны; раз уж показано, что данный код работает, надо срочно искать нормальный вектор. Тогда, глядишь, и побочек будет поменее, и работать лучше будет.

[fonzeppelin.livejournal.com]

Тут такое дело — нормальный полноразмерный вектор во-первых может быть менее эффективным (чем крупнее вирус, тем больше шансов, что иммунная система устроит истерику), во-вторых любой новый вектор надо долго и тщательно изучать. Аденовирусы же уже прекрасно изучены, опробованы, протестированы. Можно сказать, это уже вирус-ветеран, прошедший немало кампаний.

[0mogol0.livejournal.com]

Спасибо!

но ссылку на Ланцет стоило бы указать ;-)

[fonzeppelin.livejournal.com]

Опс! Блин( Я реально забыл ссылку, спасибо, что поймали!

[spamsink]

Можно делать ставки, в каких странах эта терапия будет запрещена, поскольку она приведёт к истреблению культуры Глухих.

[roman3khi.livejournal.com]

Скорее нужно делать ставки по другому поводу.

Тут как раз только что обсуждали микроэлектронику в предыдущей теме, и в ней периодически обнаруживают закладки. Вопрос, кому и когда первому придёт в голову сделать какую-нибудь закладку в геном человека? Или может уже пришло? 👿

[crosszzzz.livejournal.com]

>променяли Космос на смартфоны
Здесь сложнее ситуация. Просто генное модифицирование, наномашины и даже матрица с прочим трансгуманизмом — не противоречат физическим законам, и значит в какой-то перспективе будут реализованы. А вот большой Космос с межзвездными перелетами живых космонавтов очень даже противоречит.

[fonzeppelin.livejournal.com]

Скажем так: космооперный Космос — да, в значительной степени противоречит. Но корабли поколений ничуть не нарушают законов физики)

[thagastan.livejournal.com]

Ну, полшага остаётся до автоэволюции 😺

[unklemike.livejournal.com]

Я видел людей глухих от рождения (ну почти). Та самая знаменитая советская прививка от которой теряли слух.
У них не было речи. Они просто мычали.

[sjtonic.livejournal.com]

Советская школа обучения глухих устной речи была очень сильной и продвинутой.

Другая сторона вопроса, что глухих по сути ничему другому не учили и они были не приспособлены к реальной жизни.

[toi-samyi.livejournal.com]

Это перевод? Странное использование термина "рецессивный". И не нужное для популярного текста

[timkaru.livejournal.com]

https://fonzeppelin.livejournal.com/308083.html (https://fonzeppelin.livejournal.com/308083.html)

[nik-nazarenko.livejournal.com]

(пожал плечами) прикольно как модельный, но не более. надеюсь, они в этот раз все бумажки собрали, а не как прошлый товарищ

по сабжу жене — слегка очень сильно шаманские пляски. эффект так и остался хреново локализирован (а это главное) и векторная система снова "на коленке" (признаться честно, они все такие на основе вирусов — "чрезмерно эффективные" в чём и основная проблема)

вообщем, за рамки экспериментального лечения не выйдет

[larado.livejournal.com]

Непонятно, как полностью глухие от рождения люди смогли улучшить свою речь — откуда она у них? Да и различать речь других людей. Даже дети учатся говорить несколько лет.

Вообще, конечно, психологические моменты интересны. Что чувствует человек, на которого вдруг свалился целый новый сенсорный канал информации?

А так да, супер. Гены надо править. Тут, правда, кажется проще было бы ввести тестирование эмбрионов на глухоту, как с Дауном. И как бы не даже на рецессивные варианты — улучшать геном в целом.

[fon-rotbar.livejournal.com]

тестирование эмбрионов на глухоту, как с Дауном.

Может, проще всё-таки родителей тестировать, чем в пизду?

[fon-rotbar.livejournal.com]

Бурные апплодисменты, переходящие в овации!

Однако, полностью безопасной можно считать технологию, после получения здорового потомства.

[y-a-noname.livejournal.com]

> полностью безопасной можно считать технологию, после получения здорового потомства.

...причем в третьем поколении.

[toi-samyi.livejournal.com]

Обычно вы пишите хорошие технические тексты, поэтому попытаюсь пояснить:
1. Термины "доминантный" и "рецессивный" из времён классической генетики, т.е. очень старые. Они относятся к ПРИЗНАКУ (окраска, например), но не к мутации. В те времена о мутациях и строении генов ещё ничего не знали. В этом случае признак — глухота. Если она есть, то значит проявилась и значит этот признак уже не рецессивный.
2. У нас две копии каждой хромосомы (кроме половых у мужчин) и соответственно каждого гена на них. Если одна копия гена сломана (мутация), то работает вторая. Если такая ситуация есть в геномах обоих родителей, то у них может родиться ребенок с двумя нерабочими копиями этого гена. Это и есть описанный случай.

[fonzeppelin.livejournal.com]

Я знаю) Все ж биолог, как-никак (хотя и селекция растений). Просто старался объяснить максимально просто... и похоже не получилось(

[vict777.livejournal.com]

Блиииин. Все жду ну когда, когда же они с облысением справятся, хоть клонированием волос, хоть генной и терапией. Это ж тупо - золотое дно, миллиардные прибыли, каждый 3-тий мужик с возрастом лысеет полностью (как у меня) или волосенки становется редкими, а они и не чешутся (только эту сраную пересадку от самого себя придумали), прям заговор какой-то. Животных клонируют уже, разные клетки там, даже сердечные клетки как-то там клонировли и заставили сокращатся как положено и еще всякие разные, а вот волосы ну аще ни как. Гдеее, где я спрашиваю этот чертов прогресс?)))

[larado.livejournal.com]

>Гдеее, где я спрашиваю этот чертов прогресс?)))

Ситуация с генной инженерией — позор современной науки и прогресса, годами это везде твержу. Есть область, не требующая ни суперматериалов, ни супероткрытий физических, ни суперсооружений. Просто вливай бабло в университеты, лаборатории и опыты, штампуй биологов сотнями тысяч, и будет прогресс. Решающий море ВОСТРЕБОВАННЫХ проблем — облысения, старения, здоровья без тренировок и диет и т.п.

Но нет, мы будем по всем каналам топить за никому не нужный всратый космос с марсами или дурацкие электроавтомобили.

[y-a-noname.livejournal.com]

Вообще-то вмешательство в гены и правда опасно. Поэтому его делают очень осторожно (возможно, не в Китае).

[haurhot.livejournal.com]

Ну да, пусть лучше рождаются 100% больными, чем мы позволим редактировать геном зигот при ЭКО. Как раз за такую попытку предотвратить нейросенсорную тугоухость Ребрикова и линчевали. "Опасно"-это мол важнее, чем заведомые мучения обречённого на болезнь ребёнка.

[haurhot.livejournal.com]

К сожалению, разум никакой победы не одержал: когда Ребриков ещё много лет назад предлагал проводить ЭКО у семей где оба родителя несут мутантные аллели гена, а затем редактировать геном зигот, то подвергся линчеванию как у нас так и за рубежём: это что такое-больных больше не будет, будут рождаться здоровые дети? Не допустим такого! Потому не удивительно, что статья китайская-им на "общественность" и "религиозных оскорблянтов" плевать.

[ofisman42.livejournal.com]

Тем не менее — космос просрали, а в смартфонах нет голодисплеев.