Генная терапия лечит врожденную глухоту

[fonzeppelin]

В журнале «Ланцет» (кто не в курсе, самый авторитетный медицинский журнал мира, функционирующий с 1823 года — да, уже более 200 лет) вышла статья китайских ученых, посвященная экспериментальному лечению врожденной глухоты. Им удалось добиться восстановления слуха у пяти из шести детей, родившихся глухими. И сделать это помогла генная терапия.

Значительное количество случаев врожденной глухоты являются наследственными — вызванными мутациями генов, кодирующих соответствующие белки в организме. Если такая мутация рецессивна, то она может скрытно присутствовать в геноме на протяжении многих поколений, прежде чем проявится в результате рекомбинации. 

Клинический эксперимент был поставлен группой ученых Фуданьского университета под руководством Шу Илая (Yilai Shu). Для данного эксперимента, из 425 потенциальных кандидатов были отобраны шестеро в возрасте от 1 до 18 лет. Все шесть были полностью глухи от рождения. У всех была выявлена рецессивная мутация типа DFNB9 на 2-ой хромосоме по гену OTOF, кодирующему белок отоферлин — эта мутация и стала причиной глухоты.

Всем шести пациентам посредством микрохирургической операции во внутреннее ухо был введен вектор переноса генов — модифицированный вирус — со «здоровой», функционирующей версией гена. В качестве вектора использовался проверенный боец научного фронта — аденовирус человека, специально модифицированный с целью внедряться в клетки и встраивать в их ДНК «здоровый» ген OTOF. Интересной деталью было то, что модифицированный аденовирус не мог «унести» здоровый ген целиком; он был слишком большим для крошечного вируса. Поэтому ген разделили на два участка кода, и на основе каждого создали отдельный вектор. Такая технология «двойного вектора» была использована впервые.

В течении 26-недельного периода наблюдения, у пяти из шести пациентов наблюдалось восстановление слуха до 60-65% уровня от нормального, что позволяет им слышать и различать обычный разговор. Восстановление слуха сопровождалось значительным улучшением речи пациентов. У одного пациента восстановления слуха не произошло, что экспериментаторы связывают с развившимся ранее иммунитетом к использованному аденовирусу. 

При этом наблюдалось 48 побочных эффектов, 46 из них были незначительны. Две «побочки» были более серьезными (уровень 3), но быстро прошли, не оставив длящихся эффектов. Таким образом была продемонстрирована безопасность применяемой методики и ее доступность для широкого применения. Аналогичные эксперименты проводятся в настоящее время в других странах, включая Россию.

Человеческий разум одержал еще одну маленькую победу над несправедливостью безучастной Вселенной.

P.S. Большая просьба к читателям блога. Встретив апологета «наука не занимается ничем полезным», «променяли Космос на смартфоны» и «вмешательство в гены слишком опасно, мне это по телевизору показывали» — шлите его к черту. А если не идет, то спускайте на него собак, хомячков, попугаев, велоцирапторов и киборгов-охранников, ибо дураков жалеть не стоит.

Comments

[y-a-noname.livejournal.com]

> Гуглить: "Закладка в чипсетах Intel".

Они все ведут на древнюю статью в "Ксакеп". А вы говорили, что их "периодически обнаруживают".

> An Analysis of the Intel 80x86 Security Architecture and Implementations

Судя по абстракту, там речь не о закладках, а о проблемах в архитектуре.

[roman3khi.livejournal.com]

"Они все ведут на древнюю статью в "Ксакеп". А вы говорили, что их "периодически обнаруживают"

— тога поищи расследование Bloomberg.

"не о закладках, а о проблемах в архитектуре"

— Когда есть возможность (через IntelME) обращаться к твоему железу напрямую, минуя надстройку в виде операционной системы. Притом данная функция не зависит от состояния ОС и обеспечивает управление удалённым компьютером по независимому вспомогательному каналу TCP/IP, в том числе, если компьютер выключен (удалённое включение/выключение компьютера), то да, это проблема. А когда оно аппаратно встроено, то да, это проблема архитектуры. Именно это и называется закладкой.

[y-a-noname.livejournal.com]

> тога поищи

Вот опять.

> Когда есть возможность (через IntelME) обращаться к твоему железу напрямую, минуя надстройку в виде операционной системы.

А она есть (продемонстрирована на практике)? Теоретически понятно, что есть.

> А когда оно аппаратно встроено, то да, это проблема архитектуры. Именно это и называется закладкой.

Нет, закладкой называется вредоносный код, встроенный намеренно. А остальное называется "уязвимостью".

[roman3khi.livejournal.com]

"Вот опять"

— ну вот, опять подавай людям всё на блюдечке...

"А она есть (продемонстрирована на практике)?"

— как это происходит на практике можешь глянуть teh_guard. У него найди ""Закладка в чипсетах Intel"

Ага "вот опять", возьми и найди ручками да? Справишься, это ведь так сложно, если для интереса а не потрепаться?

"Нет, закладкой называется вредоносный код, встроенный намеренно. А остальное называется "уязвимостью""

— гугл снова поможет, при желании конечно: "аппаратная закладка".

Уязвимость, это слабое место, т.е. то, что помогает при взломе, а когда что-то для тех же целей вложено намеренно, это немного другое.

[y-a-noname.livejournal.com]

> как это происходит на практике можешь глянуть teh_guard. У него найди ""Закладка в чипсетах Intel"

Посмотрел по тегу Intel — насколько я могу судить, та же статья из "Ксакеп".

> когда что-то для тех же целей вложено намеренно, это немного другое.

Понятно. Все уязвимости внесены намеренно (обратное ведь не доказано) и поэтому являются закладками.

[roman3khi.livejournal.com]

"Все уязвимости внесены намеренно (обратное ведь не доказано) и поэтому являются закладками"

— даже в античности знали как разбираться с таким: "ищи того, кому выгодно".

[y-a-noname.livejournal.com]

> даже в античности знали как разбираться с таким: "ищи того, кому выгодно".

В античности знали, что это лишь очерчивает круг подозреваемых. А потом еще должны быть следствие и суд (окей, про следствие в античности не уверен, но в новое время оно точно есть).

[roman3khi.livejournal.com]

" А потом еще должны быть следствие и суд (окей, про следствие в античности не уверен, но в новое время оно точно есть)"

— угу, в новое время Гуантанамо, пробирка Пауэла и отстрел ракетами негодных с Риппера не дадут соврать. 🤣

[y-a-noname.livejournal.com]

Ну вот, полезло стандартное... желание быть "как большие" 🙂

[roman3khi.livejournal.com]

— от человека, неспособного загуглить расследование Bloomberg... 🤣

[y-a-noname.livejournal.com]

Я прочитал и прогуглил многое из того, что вы давали, и там "нигде не утверждалось то, что, по вашему мнению, там утверждалось" (ц). Думаю, Блумберг не будет исключением. И, что характерно, на этот раз вы даже ключевых слов не дали. Расследований у Блумберг много.

[roman3khi.livejournal.com]

"И, что характерно, на этот раз вы даже ключевых слов не дали. Расследований у Блумберг много"

— действительно так сложно связать слово "расследование", "Блумберг" и "аппаратные закладки", это если вы ещё не забыли о чём тут вообще речь. Ах да, ведь всё это нужно ещё и разместить в строку поисковика.

[y-a-noname.livejournal.com]

“On this we can be very clear: Apple has never found malicious chips, ‘hardware manipulations’ or vulnerabilities purposely planted in any server,” Apple wrote.

17 people confirmed the manipulation of Supermicro’s hardware and other elements of the attacks. The sources were granted anonymity

Т.е. пострадавшие отрицают, источники анонимные. Ну окей, законы физики этого не запрещают. Но вот наличие обнаруживаемого чипа в материнской плате, которая в открытой продаже, гарантирует, что какая-нибудь security-фирма наложит на него лапки и распатронит (пример — история из "Ксакепа"). Но... не случилось. И вот на это даже законы физики смотрят неодобрительно.

[affidavit-donda.livejournal.com]

А что не так с пробиркой Пауэла™, ну кроме того, конечно, что ею огульно обидели практически всех малолетних представителей известной пол.ориентации, якобы запрещённой в известной стране?

[roman3khi.livejournal.com]

"А что не так с пробиркой Пауэла"

— товарищ выше вещал о силе суда и правосудия, вот его и ткнули в пример, этого самого "право судия", сводящееся к банальному "праву сильнейшего".

[y-a-noname.livejournal.com]

А пробирка тут причем?

[iwaterloo-york.livejournal.com]

пробирка — это фетиш патриотистов. Как в анекдоте: американский журналист — у нас в Америке свобода слова — мы можем критиковать Колина Пауэлла и начало второй иракской войны. Российский журналист — у нас тоже свобода слова! мы можем критиковать Колина Пауэлла и начало второй иракской войны!

[roman3khi.livejournal.com]

"Казус белли".

Если посмотреть то у Амеров все войны начинаются с таких организованных фейковых или полу-фейковых акций.

[y-a-noname.livejournal.com]

> у Амеров все войны начинаются с таких организованных фейковых или полу-фейковых акций.

А что было фейком или полу-фейком — атака на ВТЦ или пробирка? Если что, Пауэлл не утверждал, что ее содержимое опасно.

[affidavit-donda.livejournal.com]

Если посмотреть, то малолетние представители известной пол.ориентации, якобы запрещённой в известной стране, не могут не проецировать на людей свои повадки и наклонности.

[affidavit-donda.livejournal.com]

Пока что именно профессиональные жертвы пробирки Пауэлла™ очередной раз с размаху ткнулись в кучку собственных проекций.

[roman3khi.livejournal.com]

Какие глубокие измышления от жертвы брака в изделия ГОСТ 4645-81.

[affidavit-donda.livejournal.com]

Опять ты пишешь о себе в третьем лице.

[fon-rotbar.livejournal.com]

А остальное называется "уязвимостью".

Не нужно строить сложные теории и объяснять безумием, глупостью и некомпетентностью то, что легко объяснимо самым обыкновенным заговором.

[y-a-noname.livejournal.com]

А ведь и правда... как я мог раньше игнорировать такое простое и надежное объяснение...