Генная терапия лечит врожденную глухоту
Jan. 27th, 2024 08:48 pm![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
fonzeppelin
В журнале «Ланцет» (кто не в курсе, самый авторитетный медицинский журнал мира, функционирующий с 1823 года — да, уже более 200 лет) вышла статья китайских ученых, посвященная экспериментальному лечению врожденной глухоты. Им удалось добиться восстановления слуха у пяти из шести детей, родившихся глухими. И сделать это помогла генная терапия.
Значительное количество случаев врожденной глухоты являются наследственными — вызванными мутациями генов, кодирующих соответствующие белки в организме. Если такая мутация рецессивна, то она может скрытно присутствовать в геноме на протяжении многих поколений, прежде чем проявится в результате рекомбинации.
Клинический эксперимент был поставлен группой ученых Фуданьского университета под руководством Шу Илая (Yilai Shu). Для данного эксперимента, из 425 потенциальных кандидатов были отобраны шестеро в возрасте от 1 до 18 лет. Все шесть были полностью глухи от рождения. У всех была выявлена рецессивная мутация типа DFNB9 на 2-ой хромосоме по гену OTOF, кодирующему белок отоферлин — эта мутация и стала причиной глухоты.
Всем шести пациентам посредством микрохирургической операции во внутреннее ухо был введен вектор переноса генов — модифицированный вирус — со «здоровой», функционирующей версией гена. В качестве вектора использовался проверенный боец научного фронта — аденовирус человека, специально модифицированный с целью внедряться в клетки и встраивать в их ДНК «здоровый» ген OTOF. Интересной деталью было то, что модифицированный аденовирус не мог «унести» здоровый ген целиком; он был слишком большим для крошечного вируса. Поэтому ген разделили на два участка кода, и на основе каждого создали отдельный вектор. Такая технология «двойного вектора» была использована впервые.
В течении 26-недельного периода наблюдения, у пяти из шести пациентов наблюдалось восстановление слуха до 60-65% уровня от нормального, что позволяет им слышать и различать обычный разговор. Восстановление слуха сопровождалось значительным улучшением речи пациентов. У одного пациента восстановления слуха не произошло, что экспериментаторы связывают с развившимся ранее иммунитетом к использованному аденовирусу.
При этом наблюдалось 48 побочных эффектов, 46 из них были незначительны. Две «побочки» были более серьезными (уровень 3), но быстро прошли, не оставив длящихся эффектов. Таким образом была продемонстрирована безопасность применяемой методики и ее доступность для широкого применения. Аналогичные эксперименты проводятся в настоящее время в других странах, включая Россию.
Человеческий разум одержал еще одну маленькую победу над несправедливостью безучастной Вселенной.
P.S. Большая просьба к читателям блога. Встретив апологета «наука не занимается ничем полезным», «променяли Космос на смартфоны» и «вмешательство в гены слишком опасно, мне это по телевизору показывали» — шлите его к черту. А если не идет, то спускайте на него собак, хомячков, попугаев, велоцирапторов и киборгов-охранников, ибо дураков жалеть не стоит.
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2024-01-27 05:56 pm (UTC)Вот если бы ушки как у кошкодевочек выросли — тогда да, пользительно.
А так — ничего полезного :)
no subject
Date: 2024-01-27 06:00 pm (UTC)Мне нравится, китайцы молодцы
no subject
Date: 2024-01-27 06:01 pm (UTC)Дурак?
no subject
Date: 2024-01-27 06:02 pm (UTC)Кошкодевочки нравяться :)
no subject
Date: 2024-01-27 06:09 pm (UTC)Ну, технически и это реально) Но сильно сложнее) Хотя, учитывая спрос... тут главной проблемой будет то, что полученные ушки едва ли будут напоминать кошкодевочковые с артов (бессердечная анатомия, да).
no subject
Date: 2024-01-27 06:18 pm (UTC)Раз уж на то пошло, то на артах очень много чего выглядит сильно симпатичнее, чем в реальности.
no subject
Date: 2024-01-27 06:18 pm (UTC)no subject
Date: 2024-01-27 06:21 pm (UTC)Не обязательно рабочие — можно и без слуховых каналов. Но чтобы мягкие и с кисточками на концах! :)
no subject
Date: 2024-01-27 06:22 pm (UTC)Теорию вероятности — учить, учить срочно.
no subject
Date: 2024-01-27 06:23 pm (UTC)Тут такое дело — нормальный полноразмерный вектор во-первых может быть менее эффективным (чем крупнее вирус, тем больше шансов, что иммунная система устроит истерику), во-вторых любой новый вектор надо долго и тщательно изучать. Аденовирусы же уже прекрасно изучены, опробованы, протестированы. Можно сказать, это уже вирус-ветеран, прошедший немало кампаний.
no subject
Date: 2024-01-27 06:24 pm (UTC)а с кого этот дебил будет требовать возмещения в случаи заражения и побочек настоящим ковидом?
no subject
Date: 2024-01-27 06:24 pm (UTC)и заново его тестировать на безопасность?
насколько я понимаю, вектор это транспорт к которому цепляется "полезная нагрузка". Если менять только нагрузку — то тестируем только её безопасность, если менять вектор — то придётся проверять безопасность и его.
no subject
Date: 2024-01-27 06:26 pm (UTC)Спасибо!
но ссылку на Ланцет стоило бы указать ;-)
no subject
Date: 2024-01-27 06:29 pm (UTC)Опс! Блин( Я реально забыл ссылку, спасибо, что поймали!
no subject
Date: 2024-01-27 06:30 pm (UTC)Именно так. Аденовирус хорошо умеет одно: влезать в клетку и вставлять свою ДНК в ДНК клетки. Поскольку они мелкие, простые и хорошо изученные, их можно применять как "носители нагрузки", уже зная прекрасно, чего от них ожидать.
no subject
Date: 2024-01-27 06:31 pm (UTC)Т.е. кожные отростки на черепе в форме пушистых ушей? Ну наверное можно...
no subject
Date: 2024-01-27 06:32 pm (UTC)Крысенку в конце концов удалось ведь человеческое ухо вырастить:
Правда, это не генная инженерия, это трансплантация формы для наращивания хрящевой структуры вокруг нее.
no subject
Date: 2024-01-27 06:37 pm (UTC)Да. Потому как не представляю как там можно слуховые каналы разместить....
no subject
Date: 2024-01-27 06:43 pm (UTC)Можно делать ставки, в каких странах эта терапия будет запрещена, поскольку она приведёт к истреблению культуры Глухих.
no subject
Date: 2024-01-27 06:44 pm (UTC)В общем-то никак. Реалистично, это только если ушки торчат вбок:
Собственно, капитан Амелия из "Планеты Сокровищ", это как раз пример правильно поставленных кошачьих ушек.
no subject
Date: 2024-01-27 06:52 pm (UTC)Скорее нужно делать ставки по другому поводу.
Тут как раз только что обсуждали микроэлектронику в предыдущей теме, и в ней периодически обнаруживают закладки. Вопрос, кому и когда первому придёт в голову сделать какую-нибудь закладку в геном человека? Или может уже пришло? 👿
no subject
Date: 2024-01-27 07:07 pm (UTC)На данный момент это точно нереально) А на перспективу... скажем так, учитывая прогресс в области ДНК-секвенирования, это может быть угроза, которая устареет быстрее, чем будет создана. То бишь методы выявления таких "закладок" появятся раньше, чем сами "закладки" станут возможны)
no subject
Date: 2024-01-27 07:18 pm (UTC)"То бишь методы выявления таких "закладок" появятся раньше, чем сами "закладки" станут возможны)"
— скорее приведёт к ещё одной грани противостояния "защита/нападение".
no subject
Date: 2024-01-27 07:19 pm (UTC)Первой закладку в геном человека пришло в голову сделать эволюции. Болезнь Хантингтона по механизму действия вполне себе закладка.
no subject
Date: 2024-01-27 07:21 pm (UTC)Да нет, тут суть в том, что методы генного секвенирования УЖЕ достигли очень высокой степени совершенства. Тут в буквальном смысле "закон Мура в квадрате" работает — когда мне в институте рассказывали про новейшие методы, то добавляли, что скорее всего они уже устарели) То есть нападение фундаментально отстало от защиты в этом вопросе.