Генная терапия лечит врожденную глухоту

[fonzeppelin]

В журнале «Ланцет» (кто не в курсе, самый авторитетный медицинский журнал мира, функционирующий с 1823 года — да, уже более 200 лет) вышла статья китайских ученых, посвященная экспериментальному лечению врожденной глухоты. Им удалось добиться восстановления слуха у пяти из шести детей, родившихся глухими. И сделать это помогла генная терапия.

Значительное количество случаев врожденной глухоты являются наследственными — вызванными мутациями генов, кодирующих соответствующие белки в организме. Если такая мутация рецессивна, то она может скрытно присутствовать в геноме на протяжении многих поколений, прежде чем проявится в результате рекомбинации. 

Клинический эксперимент был поставлен группой ученых Фуданьского университета под руководством Шу Илая (Yilai Shu). Для данного эксперимента, из 425 потенциальных кандидатов были отобраны шестеро в возрасте от 1 до 18 лет. Все шесть были полностью глухи от рождения. У всех была выявлена рецессивная мутация типа DFNB9 на 2-ой хромосоме по гену OTOF, кодирующему белок отоферлин — эта мутация и стала причиной глухоты.

Всем шести пациентам посредством микрохирургической операции во внутреннее ухо был введен вектор переноса генов — модифицированный вирус — со «здоровой», функционирующей версией гена. В качестве вектора использовался проверенный боец научного фронта — аденовирус человека, специально модифицированный с целью внедряться в клетки и встраивать в их ДНК «здоровый» ген OTOF. Интересной деталью было то, что модифицированный аденовирус не мог «унести» здоровый ген целиком; он был слишком большим для крошечного вируса. Поэтому ген разделили на два участка кода, и на основе каждого создали отдельный вектор. Такая технология «двойного вектора» была использована впервые.

В течении 26-недельного периода наблюдения, у пяти из шести пациентов наблюдалось восстановление слуха до 60-65% уровня от нормального, что позволяет им слышать и различать обычный разговор. Восстановление слуха сопровождалось значительным улучшением речи пациентов. У одного пациента восстановления слуха не произошло, что экспериментаторы связывают с развившимся ранее иммунитетом к использованному аденовирусу. 

При этом наблюдалось 48 побочных эффектов, 46 из них были незначительны. Две «побочки» были более серьезными (уровень 3), но быстро прошли, не оставив длящихся эффектов. Таким образом была продемонстрирована безопасность применяемой методики и ее доступность для широкого применения. Аналогичные эксперименты проводятся в настоящее время в других странах, включая Россию.

Человеческий разум одержал еще одну маленькую победу над несправедливостью безучастной Вселенной.

P.S. Большая просьба к читателям блога. Встретив апологета «наука не занимается ничем полезным», «променяли Космос на смартфоны» и «вмешательство в гены слишком опасно, мне это по телевизору показывали» — шлите его к черту. А если не идет, то спускайте на него собак, хомячков, попугаев, велоцирапторов и киборгов-охранников, ибо дураков жалеть не стоит.

Comments

[0mogol0.livejournal.com]

и заново его тестировать на безопасность?

насколько я понимаю, вектор это транспорт к которому цепляется "полезная нагрузка". Если менять только нагрузку — то тестируем только её безопасность, если менять вектор — то придётся проверять безопасность и его.

[fonzeppelin.livejournal.com]

Именно так. Аденовирус хорошо умеет одно: влезать в клетку и вставлять свою ДНК в ДНК клетки. Поскольку они мелкие, простые и хорошо изученные, их можно применять как "носители нагрузки", уже зная прекрасно, чего от них ожидать.

[toi-samyi.livejournal.com]

Нет, они не интегрируют, т.е. не встраивают свой геном в геном хозяина.

[akm762.livejournal.com]

Действительно: мы ведь уже проверирли аспирин на безопасность — будем всех лечить аспирином, ведь он же помогает, не правда ли? А всякие ибупрофены и индометацины — это всё от лукавого, ведь придётся проверять безопасность, вот ещё выдумки!..

[0mogol0.livejournal.com]

причём тут это? У вас есть КАМАЗ, на котором вы раньше возили песок, теперь вам надо перевести камень — будете ли вы для этой задачи самостоятельно разрабатывать новый грузовик или воспользуетесь имеющимся?

Никто не запрещает разрабатывать новые носители, но исследователям методов лечения — это дополнительные и абсолютно ненужные заботы (кроме случаев, когда имеющиеся носители им не подходят). Им важно доставить полезную нагрузку. А разработкой новых носителей могут заниматься совсем другие команды, в рамках их собственных проектов.

[akm762.livejournal.com]

Разумеется, этот коллектив не будет (и не может) заниматься новым вектором. Что не отменяет самой необходимости этим заниматься. Они же встроили половинки гена в разные участки генома; Ланцет не показывает текст статьи, но я сильно подозреваю, что для рекомбинации использовались хитроумные трюки, "частота срабатывания" и эффективность которых — под большим сомнением.

Это как если бы сказать: мы показали, что добавление песка в цементный раствор увеличивает прочность бетона (песок носили в ладошках), а Вы такой: КАМАЗ? Какой КАМАЗ, зачем разрабатывать грузовик? — это ж такая морока! — в ладошках же песок отлично переносится...

[smolanoe-chuche.livejournal.com]

При чём тут «заново»? Шесть пациентов — это даже не начало тестирования, это и правда только демонстрация.

[0mogol0.livejournal.com]

при том, что носитель и полезная нагрузка — это два отдельных компонента, и смысл тратить силы на поиск нового носителя, если существующий с имеющейся задачей справляется хорошо. Гораздо интереснее потратить время и силы на "полезную нагрузку", которая только разрабатывается.