Генная терапия лечит врожденную глухоту

[fonzeppelin]

В журнале «Ланцет» (кто не в курсе, самый авторитетный медицинский журнал мира, функционирующий с 1823 года — да, уже более 200 лет) вышла статья китайских ученых, посвященная экспериментальному лечению врожденной глухоты. Им удалось добиться восстановления слуха у пяти из шести детей, родившихся глухими. И сделать это помогла генная терапия.

Значительное количество случаев врожденной глухоты являются наследственными — вызванными мутациями генов, кодирующих соответствующие белки в организме. Если такая мутация рецессивна, то она может скрытно присутствовать в геноме на протяжении многих поколений, прежде чем проявится в результате рекомбинации. 

Клинический эксперимент был поставлен группой ученых Фуданьского университета под руководством Шу Илая (Yilai Shu). Для данного эксперимента, из 425 потенциальных кандидатов были отобраны шестеро в возрасте от 1 до 18 лет. Все шесть были полностью глухи от рождения. У всех была выявлена рецессивная мутация типа DFNB9 на 2-ой хромосоме по гену OTOF, кодирующему белок отоферлин — эта мутация и стала причиной глухоты.

Всем шести пациентам посредством микрохирургической операции во внутреннее ухо был введен вектор переноса генов — модифицированный вирус — со «здоровой», функционирующей версией гена. В качестве вектора использовался проверенный боец научного фронта — аденовирус человека, специально модифицированный с целью внедряться в клетки и встраивать в их ДНК «здоровый» ген OTOF. Интересной деталью было то, что модифицированный аденовирус не мог «унести» здоровый ген целиком; он был слишком большим для крошечного вируса. Поэтому ген разделили на два участка кода, и на основе каждого создали отдельный вектор. Такая технология «двойного вектора» была использована впервые.

В течении 26-недельного периода наблюдения, у пяти из шести пациентов наблюдалось восстановление слуха до 60-65% уровня от нормального, что позволяет им слышать и различать обычный разговор. Восстановление слуха сопровождалось значительным улучшением речи пациентов. У одного пациента восстановления слуха не произошло, что экспериментаторы связывают с развившимся ранее иммунитетом к использованному аденовирусу. 

При этом наблюдалось 48 побочных эффектов, 46 из них были незначительны. Две «побочки» были более серьезными (уровень 3), но быстро прошли, не оставив длящихся эффектов. Таким образом была продемонстрирована безопасность применяемой методики и ее доступность для широкого применения. Аналогичные эксперименты проводятся в настоящее время в других странах, включая Россию.

Человеческий разум одержал еще одну маленькую победу над несправедливостью безучастной Вселенной.

P.S. Большая просьба к читателям блога. Встретив апологета «наука не занимается ничем полезным», «променяли Космос на смартфоны» и «вмешательство в гены слишком опасно, мне это по телевизору показывали» — шлите его к черту. А если не идет, то спускайте на него собак, хомячков, попугаев, велоцирапторов и киборгов-охранников, ибо дураков жалеть не стоит.

Comments

[roman3khi.livejournal.com]

Скорее нужно делать ставки по другому поводу.

Тут как раз только что обсуждали микроэлектронику в предыдущей теме, и в ней периодически обнаруживают закладки. Вопрос, кому и когда первому придёт в голову сделать какую-нибудь закладку в геном человека? Или может уже пришло? 👿

[fonzeppelin.livejournal.com]

На данный момент это точно нереально) А на перспективу... скажем так, учитывая прогресс в области ДНК-секвенирования, это может быть угроза, которая устареет быстрее, чем будет создана. То бишь методы выявления таких "закладок" появятся раньше, чем сами "закладки" станут возможны)

[roman3khi.livejournal.com]

"То бишь методы выявления таких "закладок" появятся раньше, чем сами "закладки" станут возможны)"

— скорее приведёт к ещё одной грани противостояния "защита/нападение".

[fonzeppelin.livejournal.com]

Да нет, тут суть в том, что методы генного секвенирования УЖЕ достигли очень высокой степени совершенства. Тут в буквальном смысле "закон Мура в квадрате" работает — когда мне в институте рассказывали про новейшие методы, то добавляли, что скорее всего они уже устарели) То есть нападение фундаментально отстало от защиты в этом вопросе.

[fon-rotbar.livejournal.com]

На данный момент это точно нереально)
Ага...

Глухоту перепрошивкой, лечить можно, а закладки ставить- нет. Верю!

методы выявления таких "закладок" появятся раньше
Хорошо-бы...

[fonzeppelin.livejournal.com]

Глухоту перепрошивкой, лечить можно, а закладки ставить- нет. Верю!

Можно лечить конкретные случаи наследственной глухоты, связанные с мутацией по рецессивному аллелю одного гена. То есть когда достаточно внедрить "исправный" доминантный аллель, чтобы клетка тут же начала штамповать недостающий белок. "Закладка" же моногенной не выйдет. Это будет сложный комплекс взаимодействующих генов, который нужно как-то "вшить" в ДНК.

Грубо говоря, одно дело — привинтить отвалившуюся гайку в моторе, и совсем другое — встроить в мотор дополнительный цилиндр, да еще и так, чтобы никто этого не заметил.

[roman3khi.livejournal.com]

"Грубо говоря, одно дело — привинтить отвалившуюся гайку в моторе, и совсем другое — встроить в мотор дополнительный цилиндр, да еще и так, чтобы никто этого не заметил."

— грубо говоря, представьте, что цель "закладки" не прикрутить целый цилиндр, а ОТКРУТИТЬ всего одну гайку, например от имунной системы. В конфликтный период на территории страны N "совершенно случайно" приходит болезнь, которая пробует на силу как раз "открученную гайку". Притом болезнь даже не обязательно должна быть смертельной...

Представьте себе воинов, неспособных отойти от горшка. Представили? Много они навоюют? А это всего-лишь один из древнейших методов борьбы с противником. Как говориться: "всё новое — это нехорошо забытое старое".

[spamsink]

Первой закладку в геном человека пришло в голову сделать эволюции. Болезнь Хантингтона по механизму действия вполне себе закладка.

[sjtonic.livejournal.com]

Можно пример микроэлектроники где нашли закладку?

[roman3khi.livejournal.com]

Настройки блога товарища Цеппелина не позволяют вставлять ссылки, но гугл вполне это искупает.

[timkaru.livejournal.com]

т.е ищите ответ сами — типичный аргумент тролля

[roman3khi.livejournal.com]

Ну так попробуй выложить любую ссылку, дурачок. Может тогда дойдёт.

[sjtonic.livejournal.com]

Никто не мешает выложить ссылку заменив, например, точки подчеркиванием и без http префикса

[roman3khi.livejournal.com]

Хозяин-барин, Цеппелин установил правила, значит ему так надо, значит его это не устраивает.

А по поводу "не мешает", тебе ведь тоже никто не мешал загуглить, но это ведь тяжкий труд. Гораздо проще усмотреть в действиях оппонента желаемое, а не действительное, повесить на него ярлычок "тролль" и дальше можно жить не тужить — порядок во вселенной восстановлен, картина мировоззрения снова проста и категорична.

[jr0.livejournal.com]

Вставьте цитату. Она сразу и загуглится. Лучше ссылки — точная цитата из ссылки.

[roman3khi.livejournal.com]

Гуглить: "Закладка в чипсетах Intel".

Ну или докладик почитать: например: Олин Сайберт, Филлип Поррас и Роберт Линделл, 1995 год, конференция IEEE доклад «An Analysis of the Intel 80x86 Security Architecture and Implementations».

[y-a-noname.livejournal.com]

> Гуглить: "Закладка в чипсетах Intel".

Они все ведут на древнюю статью в "Ксакеп". А вы говорили, что их "периодически обнаруживают".

> An Analysis of the Intel 80x86 Security Architecture and Implementations

Судя по абстракту, там речь не о закладках, а о проблемах в архитектуре.

[roman3khi.livejournal.com]

"Они все ведут на древнюю статью в "Ксакеп". А вы говорили, что их "периодически обнаруживают"

— тога поищи расследование Bloomberg.

"не о закладках, а о проблемах в архитектуре"

— Когда есть возможность (через IntelME) обращаться к твоему железу напрямую, минуя надстройку в виде операционной системы. Притом данная функция не зависит от состояния ОС и обеспечивает управление удалённым компьютером по независимому вспомогательному каналу TCP/IP, в том числе, если компьютер выключен (удалённое включение/выключение компьютера), то да, это проблема. А когда оно аппаратно встроено, то да, это проблема архитектуры. Именно это и называется закладкой.

[y-a-noname.livejournal.com]

> тога поищи

Вот опять.

> Когда есть возможность (через IntelME) обращаться к твоему железу напрямую, минуя надстройку в виде операционной системы.

А она есть (продемонстрирована на практике)? Теоретически понятно, что есть.

> А когда оно аппаратно встроено, то да, это проблема архитектуры. Именно это и называется закладкой.

Нет, закладкой называется вредоносный код, встроенный намеренно. А остальное называется "уязвимостью".

[jr0.livejournal.com]

А можно точнее? Пример одной периодически обнаруженной закладки.

Вам и пришло. Заметьте, никому с образованием.

[roman3khi.livejournal.com]

"Заметьте, никому с образованием."

— угу, "все п@расы один Я Д'Артаньян".

Читай, ответил выше, коли у гугла в бан попал.

[y-a-noname.livejournal.com]

> Тут как раз только что обсуждали микроэлектронику в предыдущей теме, и в ней периодически обнаруживают закладки

Когда были последние 2-3 случая?

[roman3khi.livejournal.com]

Читай выше, ответил в подветке.

[y-a-noname.livejournal.com]

Это был отказ отвечать.

[roman3khi.livejournal.com]

"Это был отказ отвечать."

— ну, если под ответом ты подразумевал именное письмо на подарочном тиснёном бланке, запечатанном именным вензелем, присланным персональным расфуфыренным лакеем с глубочашими извенениями во всевозможных промедлениями, то да, хрен тебе.