![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
fonzeppelinСогласно пресс-релизу детской больницы Окленда при Калифорнийском Университете (UCSF Benioff Children"s Hospital Oakland), они впервые опробовали методику редактирования генома непосредственно в организме уже взрослого человека.
На английском: https://www.childrenshospitaloakland.org/main/news/409.aspx
На русском: http://www.interfax.ru/world/587658
Пациент, 44-летний Брайан Мэддокс страдает болезнью Хантера - генетическим дефектом, локализованным в X-хромосоме и проявляющимся в рецессивной гомозиготной форме. Болезнь приводит к нарушению нормальной работы лизосом ввиду отсутствия выработки ключевого энзима - идуронат-2-сульфатазы - и, как следствие, сбоям в процессе накопления продуктов расщепления пищи организмом. Эффективного лечения данной болезни не существует, пациентов поддерживают симптоматической терапией, и лишь немногие из них доживают до совершеннолетия... до сегодняшнего дня.
В ходе процедуры, исправные копии гена были введены в печень Мэддокса при помощи т.н. "цинко-пальцевых нуклеаз" (англ. zink fingers nuclease), с использованием уже достаточно освоенных плазмидных векторов. Векторы были специально сконструированы так, чтобы нуклеазы могли активироваться только в клетках печени, и встраивать свою ДНК - вместе с исправной копией гена - на специфическую позицию. В случае успеха - всем, включая и самого пациента, ясно, что таковой вовсе не гарантирован - клетки печени Мэддокса начнут сами выделять идуронат-2-сульфатазу, снимая необходимость в регулярных дорогостоящих инъекциях. И, вне зависимости от исхода, будет получен огромный опыт в области практической геномной терапии, на который смогут опираться будущие поколения врачей.
На английском: https://www.childrenshospitaloakland.org/main/news/409.aspx
На русском: http://www.interfax.ru/world/587658
Пациент, 44-летний Брайан Мэддокс страдает болезнью Хантера - генетическим дефектом, локализованным в X-хромосоме и проявляющимся в рецессивной гомозиготной форме. Болезнь приводит к нарушению нормальной работы лизосом ввиду отсутствия выработки ключевого энзима - идуронат-2-сульфатазы - и, как следствие, сбоям в процессе накопления продуктов расщепления пищи организмом. Эффективного лечения данной болезни не существует, пациентов поддерживают симптоматической терапией, и лишь немногие из них доживают до совершеннолетия... до сегодняшнего дня.
В ходе процедуры, исправные копии гена были введены в печень Мэддокса при помощи т.н. "цинко-пальцевых нуклеаз" (англ. zink fingers nuclease), с использованием уже достаточно освоенных плазмидных векторов. Векторы были специально сконструированы так, чтобы нуклеазы могли активироваться только в клетках печени, и встраивать свою ДНК - вместе с исправной копией гена - на специфическую позицию. В случае успеха - всем, включая и самого пациента, ясно, что таковой вовсе не гарантирован - клетки печени Мэддокса начнут сами выделять идуронат-2-сульфатазу, снимая необходимость в регулярных дорогостоящих инъекциях. И, вне зависимости от исхода, будет получен огромный опыт в области практической геномной терапии, на который смогут опираться будущие поколения врачей.
